Синдром Свайера – девушки, которые также имеют Y-хромосому, однако ген SRY, который находится на данной хромосоме недостаточно хорошо работает (а иногда не работает вообще), и яички не развиваются, а без яичек не вырабатываются тестостерон и антимюллеров гормон. В итоге получается, что при отсутствии тестостерона гениталии будут женскими, а без антимюллерова гормона не будет поступать тормозящего сигнала, и мюллеровы протоки будут развиваться – у таких девушек будет матка!
Так может быть, биологический пол определяется уровнем гормонов? Если много мужских – ты мужчина, если женских – женщина? И снова нет! При нечувствительности к андрогенам (полная форма), у 46XY женщин уровень тестостерона такой же, как у мужчин. У них есть яички, но гениталии и внешний вид женский, часто такие девушки гетеросексуальны. Ткани нечувствительны к действию тестостерона, а значит, высокий уровень никогда не приведет ни к появлению акне, ни к избыточному оволосению.
Или возьмем другой пример, не связанный с интерсекс-людьми. Есть такое состояние, как синдром поликистозных яичников. Как правило, он развивается на фоне инсулинорезистентности – высокий уровень инсулина стимулирует яичники и приводит к избыточному синтезу андрогенов. В итоге повышается уровень андрогенов в крови, и развиваются такие симптомы, как нарушение менструального цикла, акне и гирсутизм (избыточное оволосение у женщин). Выходит, если мы определяем биологический пол по уровню мужских или женских гормонов, все девушки с синдромом поликистозных яичников и выраженной гиперандрогенией становятся мужчинами? Но ведь это не так! Кстати, в некоторых мировых интерсекс-сообществах состоят девушки с синдромом поликистозных яичников – это к вопросу о том, что только сам человек решает, может ли он назвать себя интерсексом или нет.
Итак, пока мы поняли, что биологический пол не определяется ни набором хромосом, ни уровнем половых гормонов. Так где же все-таки биологическая основа гендера? Ответа на этот вопрос, как вы поняли, не будет. Но, может быть, сама природа уже заложила в нас, людях, некоторую небинарность? Вопрос, конечно же, дискутабельный.
Анатомия интерсекс-человека
Наверное, чтобы не запутаться, стоит разделить все интерсекс-вариации на несколько подгрупп. Это далеко не медицинское распределение – в нашем профессиональном сообществе совершенно другие категории и подкатегории: здесь интерсекс-вариации распределены по главным отличительным характеристикам.
Первая подгруппа – интерсекс-люди с хромосомными изменениями. У каждого из нас есть определенный набор хромосом. Узнать, какие именно хромосомы в нашем организме, можно при исследовании кариотипа – для этого можно сдать кровь или даже слюну.
В нашем организме 44 аутосомы – это парные хромосомы, одинаковые у всех людей на Земле, и две половые хромосомы – Х или Y – в зависимости от пола. У некоторых интерсекс-людей может быть дополнительная половая хромосома или отсутствовать вторая, а иногда может быть так, что часть клеток будет со стандартным кариотипом (46XY или 46ХХ), а остальная часть – без второй половой хромосомы. Возможны разные варианты. Расскажу о некоторых таких вариациях.
Эта интерсекс-вариация встречается у каждой двухтысячной новорожденной девочки. У меня было несколько таких пациенток в ординатуре и есть две девочки с этим синдромом уже во врачебной практике. Это удивительные девчонки, не похожие друг на друга. В книге я буду описывать классические проявления этой интерсекс-вариации, но хочу, чтобы вы знали: девочек с этой вариацией вы никогда не отличите от других (условно здоровых). Они все очень разные!
У девочек с этим синдромом нет второй половой хромосомы: их кариотип выглядит как 45Х0. Иногда одни клетки могут иметь 46ХХ хромосом, а другие быть без второй половой хромосомы. В этом случае говорят о мозаичной форме синдрома. Такое изменение в хромосомах происходит случайно. В этом нет вины стресса, прививок, возраста матери и прочих факторов. Просто так случается.
Основным признаком синдрома служит низкий рост у девочки – именно поэтому у любой девушки с низкорослостью исследуют кариотип. Часто у девочек с синдромом Шерешевского – Тернера имеются недоразвитые яичники (это называется дисгенезией гонад), что приводит к отсутствию менструаций и бесплодию. Не обязательно бывает бесплодие, есть случаи (5) спонтанных беременностей у девушек с этой вариацией, и акушеры-гинекологи даже рекомендуют им предохраняться! Другие характеристики у разных девочек могут различаться: широкая шея, низкая линия роста волос, эпикант (кожная складка в углу глаза), крыловидные складки на шее, отечность рук и ног, аномалии сердца и почек.
Этот синдром возникает в результате случайной ошибки, из-за которой мужчина рождается с дополнительной половой хромосомой. Это может быть одна дополнительная копия Х-хромосомы в каждой клетке (XXY) или дополнительная Х-хромосома только в некоторых клетках (мозаичная форма), может быть несколько копий Х-хромосом (XXXY, XXXXXY и т. д.).
Как правило, такая вариация характеризуется яичками маленького размера, из-за чего вырабатывается недостаточное количество тестостерона. Может быть уменьшение количества волос на теле и лице, иногда гинекомастия – появление ткани молочной железы. Это не обязательные признаки – все индивидуально.
У большинства мужчин с синдромом Клайнфельтера могут отсутствовать сперматозоиды или быть в небольшом количестве, из-за чего у них стоит вопрос фертильности – в настоящее время описаны беременности у жен мужчин с синдромом Клайнфельтера при помощи вспомогательных репродуктивных технологий (6). Эта вариация встречается не так редко – с дополнительной Х-хромосомой рождается каждый 500–550-й мальчик.
Из классических симптомов этого состояния выделяют рост выше среднего в популяции, сниженную мышечную силу, распределение жира преимущественно в области бедер, вялость, риск остеопороза.
Это интерсекс-вариация, при которой в организме человека есть дополнительная Y-хромосома. Этот синдром был совершенно случайно описан в 1961 году при обследовании мужчины, у детей которого был ряд заболеваний (один из них имел синдром Дауна).
С этим синдромом связана интересная история. Считалось, что если в кариотипе есть дополнительная Y-хромосома, человек более агрессивен. XYY-синдром был описан как так называемый синдром сверхсамца или сверхмужчины, и все из-за того, что первые исследователи в 1960-х годах обнаружили относительно высокое количество мужчин с этим синдромом среди обитателей тюрем и психиатрических клиник, что и послужило основой для этого стереотипа.
Последующие исследования показали, что абсолютное большинство носителей синдрома никогда не имели отношения к преступности или психическим заболеваниям, а значит, дополнительная Y-хромосома не ведет к чрезмерной агрессивности. Как часто встречается эта интерсекс-вариация, никому не известно, но внешне такие люди не имеют особенных знаков отличий, позволяющих обнаружить у них этот синдром при знакомстве.
Следующая группа – это интерсекс-вариации, при которых строение гениталий не соответствует типично женскому или типично мужскому строению. Непривычные для нас гениталии могут быть при различных интерсекс-вариациях: при дефекте стероидогенного фактора-1, неполной форме нечувствительности к андрогенам, врожденной дисфункции коры надпочечников, дефиците фермента 5-альфа-редуктазы и других.
Наружные половые органы формируются под действием половых гормонов, и если, например, сохранена небольшая чувствительность к тестостерону или он внутриутробно будет образовываться у эмбриона-девочки, гениталии будут нетипичными. Здесь работает принцип «все или ничего»: если есть тестостерон, должен быть и очень сильный сигнал от него, чтобы образовались типично мужские гениталии; если тестостерон есть, но сигнал от него слабый, типичных гениталий не будет. По некоторым данным (3) нетипичное строение гениталий встречается у каждого 4500-го новорожденного ребенка.
Первой вариацией, о которой я расскажу, будет врожденная дисфункция коры надпочечников. В нашем организме есть два надпочечника – маленькие комочки, расположенные над почками (отсюда, собственно, и название). Они вырабатывают несколько гормонов: глюкокортикостероиды, минералкортикоиды и андрогены. Глюкокортикостериоды нужны нам для того, чтобы реагировать на стресс или болезнь, повышать артериальное давление, участвовать в регуляции углеводного обмена, пробуждать по утрам, стимулировать аппетит. Минералкортикоиды нужны для регуляции обмена натрия и калия в организме, задержки и выведения жидкости, а андрогены просто есть, и у людей разного пола они выполняют различные функции. Что происходит при врожденной дисфункции коры надпочечников? Не работает фермент, нужный для того, чтобы один гормон превращался в другой. Опуская все трудные механизмы патогенеза (пусть с этим разбираются врачи), хочу сказать, что при врожденной дисфункции коры надпочечников мало кортизола и много андрогенов.
Классическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников возникает из-за мутации гена CYP21, в результате чего происходит повышение концентрации 17-ОН-прогестерона в крови. Эту молекулу определяют в ходе неонатального скрининга, когда у новорожденных берут кровь из пяточки для исключения наследственных заболеваний. Этот скрининг помогает раннему выявлению недостаточности надпочечников, ведь если кортизол низкий, любая стрессовая ситуация – это риск оказаться в кризе надпочечниковой недостаточности, сопровождающемся падением давления, потерей сознания и даже смертью. Такое состояние встречается у одного новорожденного на 12 тысяч детей в большинстве европейских популяций, но в некоторых – еще чаще. Так, например, у инуитов[10] почти каждый трехсотый ребенок рождается с ВДКН.
Забавный факт, который, если задуматься, вовсе не такой забавный. Многие «экологичные» родители и их друзья не дают проводить скрининг новорожденного, объясняя это примерно так: «Вы напугаете моего малыша на всю жизнь ради своей дебильной статистики! Как вообще можно тыкать новорожденного иглой в пятку?» – говорят они весьма громко, убежденные в своей правоте. Если и вы когда-то думали, что неонатологи зря «обижают» малышей, теперь точно знаете, что делают они это не ради статистики или садистских развлечений. С помощью этого скрининга можно оказать помощь ребенку задолго до проявления худших сценариев.
Ранее я уже упоминала о врожденной дисфункции коры надпочечников – у девочек с такой вариацией могут быть гениталии от типично женских до типично мужских или промежуточного строения. Это, как вы понимаете, связано с избыточным внутриутробным воздействием андрогенов.
Врожденная дисфункция коры надпочечников – одна из немногих вариаций, при которых действительно показана пожизненная заместительная гормональная терапия. Она необходима, чтобы обеспечить правильный рост и становление подросткового периода, избежать кризов недостаточности надпочечников – это поистине важно. А вот феминизирующая пластика вызывает много вопросов, но, к сожалению, дает мало ответов. У нас есть рекомендации для врачей, где написано о том, что нужно проводить пластику гениталий в раннем возрасте. Хирурги на конференциях соревнуются, кто предложит лучший способ быстрой и красивой коррекции, а тем временем интерсекс-активисты по всему миру просят остановить оперативные вмешательства.
Сегодня, когда мир так быстро трансформируется, мы просто обязаны подстраиваться под его темп и информировать друг друга, наших детей и родителей. К детям хотелось бы отдельного внимания – в свете полового воспитания информировать их о том, что люди бывают очень разными и могут иметь гениталии различных видов. Информированность детей – это наша надежда на адаптивно-адекватное будущее не только для интерсекс-людей, но и для тех, кто отличается от условно здоровых по внешним, поведенческим или когнитивным функциям. Если прекратить эту волну демонизации и стигматизации, мир определенно станет лучше.
Есть еще так называемая неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников. Вы могли слышать о ней от врачей-гинекологов. Часто бывает, что девушка не может забеременеть, в таком случае назначают обследование: смотрят уровень 17-ОН-прогестерона. Теперь вы знаете, почему именно эту молекулу. Пользуясь тем, что имею медицинское образование, сразу дам врачебную справку: этот анализ сдается строго на второй-пятый дни менструального цикла. Если он больше 6 нмоль/л, решаем с лечащим врачом, что делать дальше, если менее 6 – диагноза нет. Как правило, неклассическая ВДКН встречается редко и основными ее проявлениями будут акне, нарушение менструального цикла, появление оволосения в местах, где у типичной женщины его обычно не бывает (бакенбарды, усы, борода). Почему эту форму называют неклассической? Дело в том, что фермент, переводящий один гормон в другой, есть, и он работает частично – именно поэтому внутриутробного появления нетипичных гениталий не будет, но легкий шлейф андрогенов в виде выше перечисленных симптомов останется. Опять же степень проявления этих симптомов будет отлична: от легкой до выраженной, а значит, и лечение будет варьироваться.
Синдром нечувствительности к андрогенам (неполная форма)
С этим синдромом мы уже знакомы. Я немного напомню о нем. Эта вариация проявляется, когда внутриутробно у ребенка 46XY яички вырабатывают тестостерон, но клетки его не чувствуют. Происходит это из-за дефекта рецепторного взаимодействия. Когда клетки полностью нечувствительны к тестостерону, будет формироваться полная форма – рождаются дети с типично женскими гениталиями, но отсутствуют матка, маточные трубы, яичники, а еще у них есть яички. Что же происходит при неполной форме? Некоторая чувствительность клеток к тестостерону сохраняется: условно говоря, клетки улавливают сигналы, идущие от тестостерона, не на 100 %, а на 30 или 60 %. Из-за этого строение гениталий может отличаться! Например, может быть микропенис (длина полового члена менее 2,5 см у доношенного новорожденного) и гипоспадия (отверстие мочеиспускательного канала открывается не на головке полового члена, а в области ствола, мошонки или с краю от головки) или большие половые губы с гипертрофией клитора, есть даже форма, которая проявляется только азооспермией[11] и диагностируется у мужчин в бесплодном браке.
Еще одна интересная особенность – гениталии могут начать меняться в подростковом возрасте – это происходит при дефиците фермента 5-альфа-редуктазы или овотестисе. Почему именно в это время?
Когда ребенок рождается, у него есть период так называемого мини-пубертата. Он возникает на первом году жизни, когда у девочек могут увеличиваться молочные железы или даже появляются пятна крови на памперсе из влагалища, или когда у шестимесячных мальчиков возникает эрекция, то есть это период, когда уровень половых гормонов такой же, как в истинном пубертате. Главное отличие – период мини-пубертата, в отличие от истинного, длится недолго.
Дальше половая система ребенка затихает, пока он не дорастет до восьми-девяти лет (это минимальный срок начала подросткового периода у девочек и мальчиков соответственно), и в работу снова не вступят половые гормоны. И вот на лишенный ранее половых гормонов организм начинает действовать тестостерон – увеличивается клитор, грубеет голос, появляется оволосение по мужскому типу. Такое происходит при дефиците фермента 5-альфа-редуктазе и овотестисе.
Дефицит фермента 5-альфа-редуктазы
Эта интерсекс-вариация характеризуется тем, что из-за недостаточной работы фермента 5-альфа-редуктазы не образуется более активная форма тестостерона – дигидротестостерон. Он необходим для внутриутробного формирования наружных гениталий по мужскому типу, а значит, дети с такой интерсекс-вариацией могут родиться с гениталиями от типично женских до нетипичных мужских: с увеличенным клитором, раздвоенной мошонкой, а отверстие мочеиспускательного канала может выходить не там, где должно. Такие дети чаще всего регистрируются в женском поле при рождении (особенно если гениталии внешне напоминают скорее женские, чем мужские). Внутренние половые органы при этом у таких детей включают в себя семенные пузырьки, придатки яичка, семявыносящие протоки, имеются и яички.
В период полового созревания клитор (или половой член – это достоверно не установлено) значительно увеличивается в размерах, яички опускаются из брюшной полости в несращенные половые губы (или мошонку?), начинает расти борода, меняется голос – становится низким, басовитым.
Впервые такой интерсекс-ребенок был описан в 1970-х годах, он жил в Доминиканской Республике. В этом государстве дети с дефицитом фермента 5-альфа-редуктазы – обычное явление: в деревне Лас Салинас гуэведосе каждый девяностый мальчик (по разным данным, в двенадцати из тринадцати семей есть мутация гена, приводящего к дефициту этого фермента). Гуэведосе (güevedoce) – от huevos a los doce – дословно переводится как «пенис в двенадцать лет», но есть и другой местный термин: «сначала женщина, потом мужчина».
Овотестис
В медицинской документации такое состояние будет идти под диагнозом «истинный гермафродитизм». Все потому, что у этих людей есть половая железа, наполовину состоящая из яичка, наполовину – из яичника. Может быть и другой вариант: с одной стороны яичко, с другой – яичник. Такая интерсекс-вариация встречается редко. В подростковом возрасте под действием половых гормонов (тестостерона) может происходить огрубление голоса, появление оволосения по мужскому типу, изменение размеров клитора.
И при дефиците фермента 5-альфа-редуктазы, и при овотестисе встает очень сложный вопрос: такие дети часто регистрируются в женском поле при рождении, но в подростковом возрасте превращаются в мальчиков. Это происходит потому, что так захотела природа. Важный момент: несмотря на женский пол воспитания и регистрации, такие люди часто идентифицируют себя как мужчины и… меняют документы на мужское имя и пол. В России они автоматически попадают в категорию трансгендерных: сменить паспортный пол можно только через диагноз «транссексуализм», который, на минуточку, психиатрический. А значит, интерсекс-людям с диагнозами «дефицит фермента 5-альфа-редуктазы» и «овотестис» (а это не все интерсекс-вариации!) приходится доказывать комиссии по смене пола, что они трансгендеры, не будучи ими. Какая вопиющая несправедливость, не находите?
А общество? Как оценит изменение имени и пола сосед по лестничной площадке? Как объяснить учителю изменение голоса у девочки? Теперь вы понимаете, почему нужно говорить об интерсекс-людях уже в школе?!
Все мы привыкли думать, что Y-хромосома – мужская. А что, если я скажу вам, что бывают девушки с Y-хромосомой? И мужчины с двумя Х-хромосомами? В этой части расскажу о синдроме де ля Шапеля (XX-male) и синдроме Свайера (46XY). К этой группе можно отнести и синдром нечувствительности к андрогенам (полная форма): об этой интерсекс-вариации мы уже говорили подробно, но я хочу напомнить о ней.
При этой интерсекс-вариации у людей с кариотипом 46XY отсутствуют матка, яичники, маточные трубы, но есть яички и женские гениталии – это происходит из-за того, что при внутриутробном развитии клетки не чувствуют сигнала от тестостерона. В период взросления у таких девушек развивается грудь, но отсутствуют менструации.
Все мы знаем, что яички у мужчин находятся в специальном мешке – мошонке, температура в ней ниже, чем в брюшной полости – примерно 33 градуса. Это необходимо для протекания важного процесса – сперматогенеза. У девушек с синдромом нечувствительности к андрогенам яички находятся в брюшной полости, где температура равна температуре тела – примерно 36,6. Знаете, над каким вопросом бьются врачи уже несколько десятков лет?
Что делать с яичками?
1. Удалить. Такая практика известна давно: девочкам удаляют яички сразу после постановки диагноза. Какова мотивация этого поступка? Поскольку яички находятся в брюшной полости, где температура выше, есть риск малигнизации – трансформации доброкачественных клеток в злокачественные и развития онкологии. Удаление яичек – мера профилактическая. Помните, как одна известная актриса пошла на мастэктомию (удаление молочных желез), когда обнаружила у себя ген рака груди? Здесь та же самая история, а разовьется ли рак или нет – неизвестно.
2. Оставить яички. Это отличный вариант, ведь когда во время полового созревания у таких девочек начинается выработка тестостерона, часть этого гормона переводится в эстрогены (в нашей жировой ткани есть такой фермент ароматаза, благодаря которому тестостерон превращается в эстроген), и благодаря этому растет грудь. Более того, достоверно известно, что у девушек с синдромом нечувствительности к андрогенам, у которых не были удалены яички, лучше качество жизни по сравнению с теми девушками, у которых яички удалили. Это понятно: ведь девушкам с яичками не нужна заместительная гормональная терапия. Если все же оставлять яички, нужно ли сохранять их в брюшной полости или выводить куда-то наружу (помните про температуру?). А если выводить, то куда? У науки очень много вопросов, но не хватает качественных исследований. Однако, по данным одного исследования (7), риск малигнизации яичек у девушек с полной нечувствительностью к андрогенам очень мал.
Пока мы, к сожалению, не знаем на сто процентов, как нужно поступать.
ХХ-male, синдром де ля Шапеля
Эту интерсекс-вариацию открыли не так давно – в 1972 году. Считается, что с таким синдромом живет каждый стотысячный мужчина.
Внешне такие мальчики ничем не отличаются, но в подростковом возрасте у них могут быть гинекомастия (увеличение грудных желез), скудное оволосение, а во взрослом – сниженное либидо. Гениталии типично мужские.
Чаще всего о такой интерсекс-вариации мужчины узнают, когда начинают обследование по поводу бесплодия – кариотип показывает наличие двух Х-хромосом. Почему это происходит? Все дело в том же самом гене SRY, ответственном за внутриутробное развитие яичек. При синдроме де ля Шапеля он есть, просто этот ген находится на Х-хромосоме.
Синдром Свайера
Примерно каждая двадцатитысячная девочка рождается с кариотипом 46XY, типичными женскими гениталиями, сформированными маточными трубами, но без яичек или яичников.
«Как же так?» – спросите вы. Ведь мы уже знаем, что благодаря наличию гена SRY на Y-хромосоме формируются яички, которые образуют антимюллеров гормон и тестостерон. Антимюллеров гормон препятствует развитию мюллеровых протоков, из которых формируются маточные трубы, матка, верхняя треть влагалища, а тестостерон приводит к формированию вольфовых протоков (дающих начало придаткам яичка, семявыносящим протокам и семенным пузырькам) и наружных половых органов по типично мужскому типу. Почему этого не происходит при синдроме Свайера?
Все дело в том, что ген SRY действительно есть, но функционирует неверно: в итоге половые железы – яички – не формируются, а значит, не продуцируются ни тестостерон, ни антимюллеров гормон.
Вместо половых желез у таких людей соединительная ткань, которая не может производить никакие половые гормоны. Считается, что эта ткань может малигнизироваться (становиться злокачественной), из-за чего дети часто подвергаются удалению этих гонад. Хочется сразу сказать о том, что в настоящее время у нас нет достаточных данных, чтобы с уверенностью утверждать, разовьется опухоль или нет, но, на мой взгляд, необходимо говорить обо всем с людьми, объяснять риски и пользу – каждый сам ответственен за свое тело.
Люди с синдромом Свайера обычно воспитываются как девочки и имеют женскую гендерную идентичность. Поскольку у них нет яичников, которые могли бы вырабатывать половые гормоны, в подростковом возрасте часто требуется заместительная гормональная терапия для формирования вторичных половых признаков, роста груди и уменьшения риска снижения плотности костной ткани (связанного с развитием остеопороза). Основной вопрос, который волнует большинство людей: может ли девушка с синдромом Свайера родить?
Когда я училась в ординатуре, моя лучшая подруга в это время получала специальность акушера-гинеколога, и на одной из наших встреч мы обсуждали синдром Свайера. Тогда мы только начинали свой путь в медицине и с восхищением обсуждали возможности современной медицины: подруга вела беременность девушки с синдромом Свайера. Спустя несколько лет (представляете, как быстро развивается медицина!) нам это уже не кажется чем-то удивительным, и беременности у девушек с синдромом Свайера действительно описаны: в таком случае используется донорская яйцеклетка, и осуществляется полная гормональная поддержка.
Несколько слов о вариациях, которые невозможно объединить в какую-то группу, но очень хочется о них рассказать.
Перстистенция мюллеровых протоков
Я веду свой блог уже несколько лет, и мы с читателями часто обсуждаем различные интерсекс-вариации. Если они видят какую-то информацию об интерсекс-людях, скидывают ссылку мне, а потом я даю комментарий, и мы обсуждаем. Почему я решила рассказать о персистенции мюллеровых протоков в этой книге?
В один из дней мне пришла ссылка на видео, где мужчина рассказывал о том, что у него на УЗИ нашли матку. Я не знаю, какая у него интерсекс-вариация, но такое действительно может быть при персистенции мюллеровых протоков. Такой синдром возможен в случае наличия поврежденного гена в организме интерсекс-человека. Если оба родителя будут носителями гена, вероятность родить ребенка с такой интерсекс-вариацией составляет 25 %.
Мы уже знаем, что внутриутробно яички могут вырабатывать антимюллеров гормон, который вызывает инволюцию мюллеровых протоков, но иногда клетки не чувствуют сигнала от этого гормона, а значит, мюллеровы протоки развиваются и образуют матку и маточные трубы. Такая интерсекс-вариация встречается действительно очень редко.
Синдром Майера – Рокитанского – Кустера – Хаузера (МРКХ)
Назван по имени четырех ученых, но упоминания об этом синдроме встречаются еще в трудах Гиппократа. Чем же он характеризуется? Тем, что не развиваются мюллеровы протоки, а значит, у девушек нет матки, маточных труб и верхней трети влагалища, но яичники есть, и они функционируют! Овуляция тоже возможна. Однако о наличии такой вариации девушки узнают в подростковом возрасте – не приходят менструации. Отсутствие менструаций в медицине называется «аменорея», и, по некоторым данным, на синдром МРКХ приходится до 15 % причин первичной аменореи. При этой интерсекс-вариации может быть поражение почек или мультисистемное поражение как почек, так и костной системы (тогда это будет называться MURCS-ассоциацией). Могут ли такие девушки иметь детей? Могут! Благодаря вспомогательным репродуктивным технологиям, хотя даже описаны случаи трансплантации матки.
Важно! Есть люди, у которых имеются эти состояния, но они не относят себя к интерсексам. Я хотела бы еще раз обратить ваше внимание на то, что интерсекс – это активистский термин. Право каждого конкретного человека – относить себя или нет к какой-либо социальной группе. В этой книге я стараюсь затронуть вопросы большинства интерсекс-вариаций именно для того, чтобы вы поняли, насколько богата природа в своих проявлениях и сколь многого мы не знаем.